Amniocenteza: Šta morate da znate

U ovom tekstu ćete saznati šta je amniocenteza, kome se preporučuje, kako se radi i koji su rizici.

Šta je amniocenteza?

Amniocenteza je test koji se radi tokom trudnoće kako bi se ispitale potencijalna genetska i hromozomska stanja ploda poput Daunovog sindroma, Edvardsovog sindroma i Patauovog sindroma.

Tokom ovog postupka se uzima mali uzorak amnionske tečnosti, odnosno plodove vode koja okružuje bebu u materici. Nakon toga se uzorak testira.

Kome se preporučuje amniocenteza?

Amniocenteza se ne radi kod svih trudnica. Preporučuje se kod onih trudnica kod kojih postoji veća šansa za razvoj genetskih problema kod ploda.
Indikacije za amniocentezu

Preporučuje se u sledećim slučajevima:

• Prenatalni skrining test (dabl test) je ukazao da vaša beba možda ima neko stanje, poput Daunovog sindroma, Edvardsovog sindroma ili Patauovog sindroma.
• Imali ste prethodnu trudnoću koja je bila sa genetskim oboljenjem ploda.
• Postoji porodična istorija genetskih oboljenja, poput anemije srpastih ćelija, talasemije, cistične fibroze ili mišićne distrofije.

Kada se radi amniocenteza?

Amniocenteza se obično izvodi između 15. i 20. nedelje trudnoće, ali se po potrebi može uraditi i kasnije.

Može se obaviti i ranije, ali to može povećati rizik od komplikacija, zbog čega se takav pristup uglavnom izbegava.

Kako izgleda postupak?

Tokom testa, duga i tanka igla se uvodi kroz trbušni zid, uz pomoć ultrazvuka kojim se nadgleda postupak.

Iglom se dolazi do amnionske kese koja okružuje bebu, i uzima se mala količina plodove vode za analizu.

Sam test obično traje oko 10 minuta, iako ceo pregled može potrajati oko 30 minuta.

Amniocenteza se obično opisuje kao neprijatna, ali ne i bolna.

Neke žene opisuju bol sličnu menstrualnim grčevima ili osećaj pritiska kada se igla vadi. [1]

Koliko se čekaju rezultati amniocenteze?

Prvi rezultati testa trebalo bi da budu dostupni u roku od 3 radna dana i pokazaće da li je otkriven Daunov sindrom, Edvardsov sindrom ili Patauov sindrom.

Ako se testiraju i ređe genetske anomalije, rezultati mogu stići za 3 nedelje ili više.

Rezultati takozvanog punog kariotipa, koji podrazumeva produženu kultivaciju fetalnih ćelija, obično se dobijaju u roku od 2 do 3 nedelje. Ovaj test se sprovodi kada postoje posebne medicinske indikacije i omogućava detaljnu analizu hromozomske građe ploda. Pun kariotip predstavlja kompletan pregled broja, oblika i strukture hromozoma, čime se mogu otkriti i ređe genetske promene koje ne bi bile uočene standardnim testiranjem.

Koji su rizici amniocenteze?

Pre nego što se odlučite za amniocentezu, sa vama će biti detaljno razmotreni svi rizici i moguće komplikacije.

Jedan od glavnih rizika povezanih sa ovom procedurom je pobačaj, odnosno gubitak trudnoće u prvih 23 nedelje. Smatra se da se to dešava kod otprilike 1 od 200 žena koje se podvrgnu amniocentezi.

Postoje i drugi potencijalni rizici, kao što su infekcija ili potreba da se postupak ponovi ukoliko prvi uzorak nije mogao da se analizira sa dovoljno preciznosti.

Rizik od komplikacija je veći ako se amniocenteza radi pre 15. nedelje trudnoće, zbog čega se ovaj test uglavnom obavlja tek nakon tog perioda.

Odluka o tome da li uraditi amniocentezu je veoma lična i zavisi od više faktora – uključujući rezultate ranijih prenatalnih testova, porodičnu istoriju, starost majke i individualni osećaj potrebe za sigurnošću i saznanjem.

Za mnoge žene i parove, mogućnost da saznaju da li njihova beba ima određeno genetsko oboljenje – i da se pripreme emocionalno, medicinski i logistički – predstavlja dovoljan razlog da se odluče na test, uprkos malom riziku od komplikacija.

S druge strane, ako rezultati testa ne bi promenili dalji tok trudnoće ili odluke roditelja, neke žene biraju da izbegnu invazivne procedure poput amniocenteze.

Najvažnije je da odluku donesete informisano, uz podršku lekara i svih relevantnih informacija.

Alternativa amniocentezi

Alternativa amniocentezi je test koji se zove Biopsija horionskih čupica (CVS).

Tokom ovog testa uzima se mali uzorak ćelija iz posteljice – organa koji povezuje krvotok majke i bebe – radi genetske analize.

Obično se CVS (horionska biopsija) sprovodi između 11. i 14. nedelje trudnoće, iako se po potrebi može obaviti i kasnije.

Rizik od spontanog pobačaja kod ove metode sličan je kao i kod amniocenteze – procenjuje se da se javlja kod otprilike 1 od 200 žena koje se podvrgnu testu.

Prednost CVS-a je u tome što se može obaviti ranije u trudnoći, pa ćete imati više vremena da razmotrite rezultate i donesete odluke.

Ako vam se ponude testovi za otkrivanje genetskih ili hromozomskih anomalija kod bebe, stručnjak koji učestvuje u sprovođenju testiranja razgovaraće sa vama o svim opcijama i pomoći vam da donesete odluku koja je najbolja za vas.

Zaključak

Amniocenteza je važan prenatalni test koji se koristi za otkrivanje genetskih i hromozomskih poremećaja kod bebe, poput Daunovog sindroma. Ova procedura nosi određene rizike, među kojima je najvažniji rizik od pobačaja, koji se procenjuje na oko 1 u 200 slučajeva. Test se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, što povećava sigurnost intervencije, ali i dalje zahteva pažljivo razmatranje svih faktora.

Obično se preporučuje ako prethodni skrining testovi, kao što je dabl test, ukažu na povećan rizik od anomalija. Tokom postupka se uzima uzorak plodove vode koji omogućava detaljnu analizu. Ova metoda utvrđuje da li postoji genetsko oboljenje kod ploda, ali odluka o njenom sprovođenju mora biti pažljivo razmotrena uz podršku stručnjaka.